□记者　李振
　　通讯员　董自青　报道
　　本报济南讯　“渐冻人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”……这些听起来美好的称呼背后,却是一种种普通人闻所未闻的罕见病。每年2月的最后一天是世界罕见病日,日前济南市妇幼保健院举办了世界罕见病日宣传活动,呼吁全社会关注了解罕见病,关爱罕见病患儿。
　　据济南市妇幼保健院院长张运利介绍,罕见病是发病率低、极少见的疾病,但致残率、致死率高,目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。在7000多种罕见病中,约有80%是由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。因此在罕见病防治方面,及时的产前筛查、新生儿筛查有可能挽救一个家庭。
　　济南市民程女士就遇到了这样的“不幸中的万幸”。程女士的儿子患有苯丙酮尿症(PKU),一种遗传代谢性罕见病。由于基因突变,PKU患儿的肝脏中缺少一种叫做苯丙氨酸羟化酶的物质,我们日常饮食中摄入的蛋白质中含有一种叫做苯丙氨酸的氨基酸,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,PKU患者体内的苯丙氨酸无法正常代谢,不断累积,最终使大脑发育受到损伤,导致智力发育落后。正是新生儿筛查为程女士的儿子赢得了宝贵的治疗机会。2002年,程女士的儿子刚出生19天就被诊断出PKU,并立即中断了母乳,开始使用特食。济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉介绍,PKU是罕见病中为数不多可以治疗的一种,关键在于及早确诊,及早干预。一旦明确诊断后,患儿通过食用特殊食品严格控制蛋白质尤其是动物蛋白质的摄入,就可以做到“有病不发病”,像正常孩子一样成长、生活。十几年的严格饮食,程女士的儿子茁壮成长,如今已顺利考入济南一所重点高中。
　　新生儿筛查筑起了罕见病预防的第一道防线。据了解,自1996年至今,济南市已筛查新生儿150万余例,确诊各种罕见遗传代谢病998例；自2000年至今,济南市确诊非综合征性聋(罕见聋病)1959例,自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今,确诊视网膜母细胞瘤3例(罕见眼病)。在国家公布的第一批罕见病121个病种中,济南目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有30余种,占四分之一。
　　近年来,我省着力完善覆盖早期筛查、诊断、治疗、康复于一体的全过程罕见病保障体系,并通过促进罕见病药物进医保等措施,减轻罕见病患者的经济压力。2012年起,青岛市在全国率先实施了特药特材救助政策,探索由政府、药企、社会、患者四方共同负担医疗费用,减轻罕见病患者用药负担,成为罕见病医疗保障的“青岛模式”。今年,济南市又将免费筛查病种从4种扩展至40种,将罕见病预防的大网织得更加紧密。
　　另据了解,今年1月,我省已出台相关政策把PKU特殊食品纳入医保。邹卉介绍,PKU患儿每年的特食费用平均在万元以上,特食纳入医保将大大缓解PKU家庭尤其是困难家庭的经济压力,是继2015年我省将PKU纳入各市居民基本医疗保险门诊慢性病范围,对参保患者药品和治疗费用按政策给予报销后的又一重大利好。